【喜訊】全滿分！滿分通過國家臨檢中心遺傳病基因變異高通量測序室間質(zhì)評
2023-11-29 閱讀數(shù)：3544
11月16日，國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心（NCCL）公布了2023年全國遺傳病基因變異高通量測序室間質(zhì)量評價(jià)活動結(jié)果。華銀康集團(tuán)旗下廣州華銀醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心、廣州解序醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室均全滿分通過遺傳病基因變異高通量測序室間質(zhì)評！
集團(tuán)已連續(xù)多次以優(yōu)異成績通過國家衛(wèi)生健康委臨檢中心發(fā)起的多項(xiàng)室間質(zhì)評，2021-2023年連續(xù)三年滿分通過遺傳病高通量測序檢測生物信息學(xué)分析室間質(zhì)評，2022-2023年連續(xù)兩年滿分通過染色體基因組結(jié)構(gòu)異常室間質(zhì)評。該結(jié)果再次肯定了華銀康集團(tuán)遺傳中心進(jìn)行高質(zhì)量測序、準(zhǔn)確的生信分析及致病性解讀的能力，體現(xiàn)了華銀康集團(tuán)在遺傳病高通量測序領(lǐng)域多年所累積的技術(shù)及人才優(yōu)勢。
華銀康集團(tuán)遺傳中心
華銀康集團(tuán)遺傳中心依托南方醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室，以徐湘民教授帶領(lǐng)的遺傳病研究團(tuán)隊(duì)作為技術(shù)支撐，與美國凱撒醫(yī)療集團(tuán)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室合作組建。中心建立有高通量測序（NGS）、單分子全基因組測序（CNV-seq）、多重連接探針擴(kuò)增 (MLPA)、熒光PCR、核酸質(zhì)譜等多個(gè)高新技術(shù)平臺，包含兩個(gè)特色平臺地貧遺傳診斷平臺與染色體疾病診斷平臺。中心多技術(shù)平臺的項(xiàng)目，可以更好的滿足包括兒科、產(chǎn)科、神經(jīng)內(nèi)科、生殖科等不同科室的遺傳病的輔助診斷、篩查等需求。目前中心已開展全外顯子組測序檢測、染色體異常檢測（CNV-seq）、外周血核型分析、地中海貧血癥、脊髓性肌萎縮癥等一系列常見的遺傳病的檢測項(xiàng)目，可為臨床提供權(quán)威、專業(yè)、準(zhǔn)確的檢測結(jié)果，幫助臨床達(dá)到遺傳病早期篩查、早期診斷、早期治療的目的，推動合作單位遺傳病診斷的學(xué)術(shù)發(fā)展。
實(shí)驗(yàn)室環(huán)境
技術(shù)平臺
華銀康集團(tuán)廣州解序醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室主任
美國Kaiser Permanente 臨床分子遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室總監(jiān)、資深研究員
美國臨床分子遺傳學(xué)診斷及加州臨床遺傳學(xué)分子生物學(xué)家
在中山醫(yī)科大學(xué)從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)科研教學(xué)工作多年，曾榮獲國家科技進(jìn)步獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)及多項(xiàng)部委級科技獎(jiǎng)。為大型專業(yè)參考書《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》（人民出版社，第三版）副主編之一。赴美完成博士后培訓(xùn)，加入美國Kaiser Permanente 臨床分子遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室，長期致力于遺傳病基因診斷方面的研發(fā)工作，精通常見遺傳疾病的基因診斷技術(shù)，熟練應(yīng)用二代測序技術(shù)（NGS）進(jìn)行遺傳病和腫瘤相關(guān)疾病的輔助診斷。
