關(guān)于開展數(shù)字PCR技術(shù)篩查脊肌萎縮癥（SMA）的發(fā)文通知
2021-07-28 閱讀數(shù)：3594
尊敬的客戶：
首先感謝您對廣州華銀醫(yī)學(xué)檢驗中心的支持和幫助！
為了更好地滿足臨床需求，我中心擬于2021年7月23日起新增“數(shù)字PCR技術(shù)篩查脊肌萎縮癥（SMA）”項目，以下為該項目的檢測信息：
一、概述
脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy，SMA）是由于脊髓前角及延髓運動神經(jīng)元變性，導(dǎo)致近端肢體和軀干進行性、對稱性肌無力和肌萎縮的神經(jīng)肌肉病，一般特指由于5號染色體上的運動神經(jīng)元存活基因1（SMN1）突變所導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病。該病是導(dǎo)致嬰幼兒死亡的頭號遺傳性疾病，有80%的患兒會在四歲前死亡，因缺乏經(jīng)濟有效的治療手段，通過產(chǎn)前診斷預(yù)防SMA患兒出生發(fā)生已成為最重要的手段。在我國人群的SMN1基因突變的攜帶率達到了2%。目前已知超過90%的SMA患者為SMN1基因第7外顯子純合缺失所致，因此定量檢測SMN1基因第7外顯子拷貝數(shù)成為SMA婚檢、孕篩和產(chǎn)前分子診斷的主要策略。
傳統(tǒng)檢測SMN1基因第7外顯子拷貝數(shù)的方法包括聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性（PCR-RFLP）、多重連接依賴性探針擴增（MLPA）。PCR-RFLP只能檢測第7外顯子純合缺失的情況，不能檢測含有1個拷貝的攜帶者。MLPA能檢測第7外顯子的純合缺失、含有1個拷貝的攜帶者，和2個拷貝的正常人，但操作負(fù)責(zé)，試劑昂貴，不容易臨床推廣應(yīng)用。還有通過熒光定量方法來定量檢測檢測SMN1基因拷貝數(shù)的變化，但對于要區(qū)分1個拷貝和2個拷貝的情況，熒光定量的方法首先要做標(biāo)準(zhǔn)曲線，這就使得臨床在檢測少量樣本時試劑成本明顯上升，并且熒光定量PCR技術(shù)區(qū)分1拷貝和2拷貝時，落在灰區(qū)不能確診中的標(biāo)本比例較高。
二、方法原理
數(shù)字PCR技術(shù)是2010年左右開始成熟的一種可對基因拷貝數(shù)進行絕對定量的分子診斷方法，無需做標(biāo)準(zhǔn)曲線即可對樣本中的靶基因的拷貝數(shù)目進行絕對定量。微滴式數(shù)字PCR技術(shù)，可以將反應(yīng)體系分成超過2萬個液滴反應(yīng)單元，使得檢測的靶基因濃度被極限地稀釋，最終每個微滴反應(yīng)單元不包含、或者包含1個靶基因序列。靶基因拷貝數(shù)的數(shù)量符合泊松分布。根據(jù)每個微滴反應(yīng)單元的信號的有無， PCR結(jié)果判定為陽性或陰性。陽性可以理解為1，陰性可以理解為0，因此稱為數(shù)字PCR。數(shù)字PCR技術(shù)可以準(zhǔn)確檢出SMN1基因第7外顯子的純合缺失、1個拷貝的攜帶者，和2個拷貝的正常人。
三、適用范圍
所有計劃妊娠的夫婦雙方；
所有孕早期（10周或以前）的妊娠人群；
生育過SMA患兒的家族或先證者人群。
四、臨床意義
用于SMA疾病的輔助診斷與相關(guān)致病基因攜帶者篩查，減少SMA患兒的出生，預(yù)防出生缺陷。
五、標(biāo)本采集和運輸要求
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標(biāo)本類型 |
樣本要求 |
運輸條件 |
備注 |
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外周血 |
1~2ml EDTA抗凝血 |
2-8℃ |
無 |
六、其他檢測相關(guān)信息
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項目名稱 |
檢測方法 |
收費代碼 |
標(biāo)準(zhǔn)收費（元） |
報告時間 |
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脊肌萎縮癥（SMA）篩查 |
數(shù)字PCR |
250700022S |
351 |
3個工作日 |
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廣州華銀醫(yī)學(xué)檢驗中心
二〇二一年七月二十三日
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