集團依托南方醫(yī)科大學基礎(chǔ)醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學教研室，以徐湘民教授帶領(lǐng)的遺傳病研究團隊作為技術(shù)支撐，與美國凱撒醫(yī)療集團遺傳學實驗室開展合作，組建了華銀臨床遺傳學轉(zhuǎn)化中心。本中心建立有高通量測序（NGS）技術(shù)、多重連接探針擴增 (MLPA)技術(shù)、高效液相色譜（HPLC）技術(shù)、熒光PCR技術(shù)，裂口PCR（Gap-PCR）技術(shù)、反向斑點雜交（RDB）技術(shù)等多個高新技術(shù)平臺，為合作單位全面開展包括染色體非整倍體疾病檢測、染色體微缺失微重復綜合征檢測、地中海貧血癥、脊髓性肌萎縮癥等一系列常見的遺傳病的檢測與診斷，旨再為臨床提供權(quán)威、專業(yè)、準確的檢測結(jié)果，推動合作單位遺傳病診斷的學術(shù)發(fā)展。
目前我們充分應(yīng)用多個高新技術(shù)平臺來解決不同遺傳病的診斷需求，更好地滿足包括兒科、產(chǎn)科、神經(jīng)內(nèi)科、生殖科等不同科室的需求，在疑似病癥的診斷、癥狀前篩查、產(chǎn)前篩查、遺傳咨詢等四個方面應(yīng)用，達到早期篩查、早期診斷、早期治療的目的。其中的兩個技術(shù)平臺最為特色與權(quán)威，包括地貧遺傳診斷平臺與染色體疾病診斷平臺。
地貧遺傳診斷平臺
以徐湘民教授帶領(lǐng)的地中海貧血研究團隊作為技術(shù)支撐，該團隊在SCI收錄的刊物上發(fā)表與地中海貧血研究相關(guān)的論文70余篇，主編有專著《臨床遺傳咨詢》和《地中海貧血預防控制操作指南》，該團隊所在實驗室為“廣西地貧防治計劃實驗室技術(shù)骨干培訓基地”、“廣東高校人類遺傳分子診斷工程技術(shù)研究中心”和“廣東省出生缺陷監(jiān)測與干預重點實驗室”。本中心已通過廣東省臨檢中心PCR臨床實驗室認證，而且是國內(nèi)通過認證批準允許自建地中海貧血基因檢測體系應(yīng)用于臨床檢測的機構(gòu)，提供從初篩——常見地貧基因檢測——疑難罕見地貧基因檢測的一站式服務(wù)，給予合作單位全面、專業(yè)的地中海貧血癥整體解決方案，并且包括遺傳咨詢、專業(yè)培訓以及科研合作的服務(wù)，旨在建立中國專業(yè)地貧遺傳診斷平臺。
染色體疾病診斷平臺
依托南方醫(yī)科大學醫(yī)學遺傳學教研室，并與美國凱撒醫(yī)療集團遺傳學實驗室共同建立了專業(yè)的染色體疾病診斷平臺，通過美國凱撒醫(yī)療集團的資深遺傳學專家充分共享核心技術(shù)與臨床經(jīng)驗，技術(shù)涵蓋對染色體各個層面的異常的檢測與診斷，共開展包括染色體基因芯片檢測、外周血染色體核型分析、骨髓染色體核型分析、流產(chǎn)絨毛染色體核型分析等檢測，更好地提高合作醫(yī)院的產(chǎn)前診斷以及兒科遺傳病診斷水平。
